SpravodajstvoVeda a výskum

Ľudský chromozóm Y, mužský pohlavný chromozóm, bol práve po prvýkrát sekvenovaný

Objav výskumníkov otvára dvere do novej oblasti výskumov.

Y chromozóm je zodpovedný za vývoj mužského pohlavia a zároveň ide o poslednú časť ľudského genómu, ktorá je zahalená rúškom tajomstva. Výskumníkom z Johns Hopkins University sa však po prvýkrát tento gén podarilo plne sekvenovať.

Výsledky štúdie môžu pomôcť vedcom pochopiť kľúčové informácie o tom, ako dochádza k vývoju mužského pohlavia, ako vplýva chromozóm na plodnosť a genetické ochorenia, napríklad rakovinu. Keďže vedci majú v rukách 100% sekvenciu Y chromozómu, teraz sa môžu pustiť do identifikovania množstva genetických variácií, ktoré by mohli mať vplyv na vývoj určitých vlastností a chorôb.

Odoberajte Vosveteit.sk cez Telegram a prihláste sa k odberu správ

Ako vysvetľujú autori štúdie, dekódovať Y chromozóm bolo nesmierne náročné, hlavne kvôli opakujúcim sa molekulárnym vzorcom. Po vytvorení sekvencie však objavili 41 neznámych génov. Zaujímavosťou je, že objavili aj štruktúru génov, ktoré by mohli riadiť rast a funkciu mužského pohlavného orgánu.

„Podarilo sa nám dokončiť diagram všetkých genetických spínačov, ktoré sa aktivujú cez Y chromozóm. Veľa z nich hrá mimoriadne dôležitú úlohu pri vývoji muža. Dostali sme sa do bodu, kedy môžu vedci začať túto mapu používať. V minulosti sme mali výrazné medzery v odlišných častiach genómu a ich mutáciách, no teraz už môžeme vidieť celý genóm,“ vysvetľuje jeden z autorov štúdie, Michael Schatz.

Ako vplýva Y chromozóm na vývoj chorôb?

Chromozómy Y a X sa najčastejšie spájajú s vývojom pohlavia u ľudí. Chromozómy majú v tomto procese centrálnu úlohu, no existujú aj ďalšie faktory ovplyvňujúce či sa z nás stane muž alebo žena. Tieto faktory sa objavujú naprieč celým genómom. Nové štúdie však zistili, že chromozóm Y môže ovplyvňovať aj iné veci, napríklad riziko vývoja rakoviny a jej vážnosť.

Prvá úplná sekvencia Y chromozómu vedcom otvára dvere do novej oblasti výskumu, ktorá nebola doteraz možná.

„Genóm je veľmi osobná vec. Obsahuje základné inštrukcie pre vývoj toho, čo nás robí ľuďmi. Vedeli sme, že sme doteraz nemali úplnú predstavu o ňom, no aj vďaka tejto štúdii môžeme po prvýkrát vidieť genóm človeka z jedného konca na druhý,“ tvrdí Rajiv McCoy, spoluautor štúdie.

Autori štúdie porovnali sekvenciu Y chromozómu s genetickými dátami, ktoré poskytli tisíce ľudí po celom svete. Následná analýza objavila chyby v predchádzajúcom referenčnom genóme. Zároveň však vedcom ukázala, ako nová sekvencia Y chromozómu vylepší budúce štúdie ľudskej DNA.

Vedci následne zoberú poznatky novej štúdie a vložia ich do predchádzajúcich prác, ktoré skúmali primátov. Tento krok umožní výskumníkom nahliadnuť hlbšie do Y chromozómu. Zároveň by mohli objaviť klinicky relevantné gény, schopné ovplyvniť liečbu rakoviny pankreasu alebo iných chorôb. Práca je výrazným krokom vpred, no vedci so svojou prácou nekončia. Ako sme už spomenuli, výskumom otvorili dvere do novej oblasti výskumu a existuje veľa rôznych smerov, do ktorých sa môžu vydať.

Prihláste sa k odberu správ z Vosveteit.sk cez Google správy
Tagy
Zobraziť komentáre
Close
Close